Гемофилия — симптомы и лечение

Сипмтомы и лечение гемофилии

Гемофилия – заболевание, передающееся по наследству. Проявляется в виде повышенной кровоточивости, кровоизлияний в суставы, мышцы, внутренние органы. При гемофилии в крови не хватает фермента, так называемого фактора свертываемости, поэтому кровотечение не останавливается самостоятельно. Гемофилия встречается примерно у 1 человека из 10 000.

Принято считать, что гемофилией болеют только мужчины, но это не так. Дефицит фактора свертываемости связан с мутацией Х-хромосомы. Поэтом у женщин при одной поврежденной и одной здоровой хромосоме болезнь себя не проявляет, зато может перейти по наследству к детям. У мужчин Х-хромосома единственная, компенсировать повреждение им нечем, и симптомы болезни проявляются. Если решатся на продолжение рода мужчина, больной гемофилией и женщина – носитель поврежденной хромосомы, их дочь получит две хромосомы, сцепленные с болезнью. Тогда у нее симптомы гемофилии проявятся.

Раньше такие девочки доживали лишь до половой зрелости, поскольку с началом менструаций кровотечение становилось неконтролируемым. Но сейчас, благодаря усилиям современной медицины, количество взрослых женщин, больных гемофилией, растет.

Поскольку эта болезнь наследственная (хотя известны случаи, когда у здоровых родителей рождался больной гемофилией ребенок), симптомы проявляются с раннего детства. Случается, что при родах ребенок получает кровоизлияние в мозг. Поэтому мамам – вероятным носительницам гена гемофилии показано щадящее проведение родов. Средний возраст, когда у детей становятся заметны первые симптомы – 8-9 месяцев. Первые попытки стоять, ходить дают большую нагрузку на суставы, сосуды около них не выдерживают и появляются кровоизлияния в сустав. Колени, бедра, щиколотки (1 или несколько суставов) становятся горячими, болезненными, опухшими, внешне это выглядит как большой синяк. Зачастую родители не обращают внимания на неизвестно откуда взявшиеся синяки, а врачи списывают их на плохое обращение с детьми, и болезнь диагностируют поздно. Очень уязвимы у детей не только суставы, но и мозг —  травмы головы могут привести к обширным кровоизлияниям в мозг.

Гемофилия. Как ее побеждает современная медицина

Кровотечения от мелких царапин не опасны и обычно останавливаются самостоятельно, а вот любые хирургические вмешательства (уколы, операции) и травмы могут быть смертельно опасными. Даже удаление зуба больному должно проводиться в больнице под контролем нескольких врачей. Осторожно следует относиться и к тем манипуляциям, которые не требуют проколов и разрезов. Даже если врач собирается пощупать ребенку живот или посмотреть горло с помощью шпателя, надо напомнить о гемофилии, т.к. при глубоком нажатии может начаться внутреннее или подкожное кровотечение.

Типы гемофилии

Факторов свертываемости несколько, и в зависимости от того, какого именно не хватает, гемофилию делят на типы.

  • Гемофилию типа А вызывает нехватка 8 фактора свертываемости. Она встречается в 80-90% случаев.
  • Гемофилия типа В связана с дефицитом 9 фактора свертываемости. Ее распространенность 10-15%.
  • Недостаток 11 фактора называют гемофилией типа С, его частота 5%. Он не связан с половой Х-хромосомой, болезнь протекает более легко.

По степени тяжести болезнь классифицируют как легкую, среднюю и тяжелую.

Чаще гемофилия встречается в мусульманских странах, где приняты близкородственные браки. По этой же причине гемофилия была распространена в царских семьях и получила название «болезнь королей».

Симптомы гемофилии

Все симптомы, так или иначе, связаны с кровотечением. Это может быть кровь от раны или пореза. Кровь может просачиваться через стенки сосудов. Мелкие сосуды могут лопаться. От того, в каком месте произошло кровоизлияние, и зависит проявление болезни.

  • Длительно (до суток и более) кровоточащие порезы
  • Подкожные кровоизлияния (синяки), появляющиеся даже от легкого прикосновения
  • Боль в месте кровоизлияния
  • Кровоизлияния в суставы проявляются как скованность, боль, отек, покраснение. У детей раннего возраста первыми признаками кровоизлияния в сустав являются нежелание двигаться и плач при движении
  • На месте прежних кровоизлияний могут появляться уплотнения, похожие на опухоль
  • Кровь в моче (моча красная или цвета заварки, темного пива)
  • Анемия: слабость, вялость, бледность – по причине кровопотери
  • Нежелание двигаться приводит к мышечной слабости

Диагноз ставят по внешним проявлениям и анализу крови.

Интересное видео, как победить гемофилию?

Лечение гемофилии

Лечение, в основном, проводится препаратами из донорской крови, содержащими недостающий фактор свертываемости. Больным гемофилией нужна постоянная заместительная терапия. Если инъекции делаются регулярно, качество жизни больного не ухудшается. При проведении любых операций проводится переливание крови.

На данный момент болезнь считается неизлечимой, однако если лечение начато в раннем детстве и проводится регулярно, симптомы гемофилии не проявятся.

Отправить комментарий